Magyarországon már három és fél millió újszülött vérét vizsgálták meg és szűrték ki azokat a csecsemőket, akik teljesen egészségesnek tűntek, mégis egy veleszületett anyagcserezavarral, a PKU-val jöttek a világra.

Filmünkben a betegség lényegével, korai felismerésének jelentőségével és lefolyásával foglalkozunk. A fenilketonúria örökletes anyagcserezavar, ami miatt az emberi szervezet nem képes egy amúgy életfontosságú fehérje-aminosavat, a fenilanalint megfelelő módon átalakítani. Kezelés nélkül súlyos és visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodás következik be. Ez a veleszületett betegség csak akkor ütközik ki, ha a csecsemő mindkét szülőjétől örökli a PKU-t hordozó gént. Ha csak az egyiktől, akkor beteg nem lesz, de hordozó igen. Magyarországon minden negyven-ötvenedik ember génállományában megtalálható a PKU, anélkül, hogy tudna róla. A betegséget 1975-óta két centrumban szűrik, ahová a hazánkban világra jött összes újszülött vérmintáját elküldik. Amíg nem vezették be ezt az intézkedést, és nem ismerték a speciális diétát és tápszereket sem, a beteg gyermekek teljesen visszamaradottan éltek. A speciális étrendnek és a centrumok szakszerű kezelésének köszönhetően ma már vannak olyan PKU-sok, akik édesanyák is lehettek. Tehát a gyógyszer maga az életet adó étek, amelyekről rövid ismertetőt is láthatnak, hallhatnak az adásban.

Bemutatjuk az életkori sajátosságoknak megfelelő kezeléseket, és azt, hogy miként tudnak a családok megbirkózni ezzel a nehéz feladattal.

A kezelést mindig a vér fenilalanin szintje határozza meg. Más az igény csecsemő és kisdedkorban, és más tizenévesen. Hogyan tudnak beilleszkedni ezek a gyerekek az óvodába, iskolába? Hisz míg társaik húst, kenyeret, tejet, tejterméket, tojást, tésztákat stb. fogyaszthatnak, addig nekik ezek a hétköznapi ételek akár halálosak is lehetnek. Otthon azonban szinte minden elkészíthető a diétás alapanyagokból.

A néző megismerkedhet még az itthon elérhető lehetőségekkel, segítő szervezetekkel, és azzal, miként fogadják be vagy közösítik ki az "egészséges emberek" a PKU-ban szenvedőket. Hogyan kellene viselkednünk, miben tudnánk segíteni?- jogosan merülnek fel ezek a kérdések.

A fenilketonúria egy olyan betegség, amelyet nem szabad könnyelműen kezelni. A gyermek étrendjének összeállításánál soha nem szabad elfeledkeznünk róla. Ma már itthon is beszerezhetők speciális alapanyagok, ételek: lisztet, tésztát, tejet helyettesítő készítmények. tej helyett tej stb. A magyarországi PKU Egyesület sok mindenben segíti a családokat. Párválasztásnál már sok PKU-s beszámolhat arról, hogy egészséges férje, felesége, hogyan ismerte meg és fogadta el az ő speciális helyzetét.

A Nyitott Világ ezen adása segíthet abban, hogy nézőink tágabb képet kapjanak erről a gyakori, ám paradox módon mégis szinte alig ismert betegségről, és megértőbben forduljanak elszenvedőihez.

A filmben megszólalók:
	
A PKU kialakulása című első részből:
	- dr. Kása Péterné (adjunktus, a Szegedi PKU Centrum vezetője)
	- Tóthné Barcsai Éva (laborasszisztens)
	
A PKU kezelése című második részből:
	- Kiss Erika (dietetikus, Budai Gyermekkórház PKU laboratórium)
	- dr. Schuler Ágnes (főorvos, Budai Gyermekkórház PKU laboratórium)
	
Segítő szervezetek című harmadik részből:
	- Puskás Katalin (pszichológus, Budai Gyermekkórház PKU  laboratórium) 
	- Kemény József (Magyarországi PKU Egyesület elnöke)
	- Varga István (Magyarországi PKU Egyesület volt elnöke)
	- dr. Schuler Ágnes (főorvos, Budai Gyermekkórház PKU laboratórium)